Sonntag, 29. September 2019

we are visible - Ein Dokumentarfilm über Ehlers-Danlos Betroffene

Karina Sturms Dokumentarfilm, porträtiert das Leben und den Alltag mit EDS aus verschiedensten Blickwinkeln. Dies bedeutet ein großer Schritt in Sachen Sensibilisierung und Sichtbarkeit von Ehler-Danlos in der Öffentlichkeit. Wir möchten an dieser Stelle auf den Trailer des Films aufmerksam machen. Herzlichen Dank an Karina Sturm und den Betroffenen für diese wertvolle Arbeit.
Mehr Informationen zum Projekt hier

Donnerstag, 26. September 2019

Mehr als nur beweglich

Wir möchten euch aufmerksam machen über diesen sehr guten Bericht von Karina Sturm.

Zitat:
„Du hast dir das also nicht eingebildet“, sagt eine von fünf Betroffenen, die eine angeborene Bindegewebserkrankung hat. Sie alle erzählen über ihren jahrelang andauernden Weg bis zur Diagnose. Das Problem, wie bei allen seltenen Erkrankungen, ist: Den Ärzten ist das Ehlers-Danlos-Syndrom nur vom Studium bekannt, in der Praxis aber bleibt es ein seltenes Phänomen. Dies zeigt sich auch bei den Kriterien zur Klassifikation und Diagnose, die erst nach 20 Jahren, im Jahr 2017, überarbeitet wurden.

zum Original Artikel


Donnerstag, 11. Juli 2019

FORSCHUNGSERFOLG: MEDIKAMENTÖSE THERAPIE ZUR STÄRKUNG DER AORTA FÜR VASKULÄRES EDS (vEDS) MIT CELIPROLOL

Eine kürzlich publizierte Studie in der renommierten Fachzeitschrift «Cardiovascular Research» zeigt nun, dass der Beta-Blocker Celiprolol zurzeit die beste Wahl ist, um das lebensbedrohliche Risiko beim vaskulären Ehlers-Danlos Syndrom (vEDS) zu minimieren.

Mit dem Ziel, so viele Menschen wie möglich über den neuen Therapieansatz zu informieren, haben wir als Ehlers-Danlos Netz Schweiz in Zusammenarbeit mit dem Genetikzentrum der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten Schlieren-Zürich die Aufgabe übernommen, diese neuesten Erkenntnisse publik zu machen.

Das Reissen der Hauptschlagader (Aorta) stellt ein lebensbedrohliches Risiko beim vaskulären Ehlers-Danlos Syndrom dar. Die aktuelle Studie des Genetikzentrums der Stiftung zeigt, dass der blutdrucksenkende Wirkstoff Celiprolol (Selectol®) die Aorta stärkt und aktuell die beste medikamentöse Therapie für vEDS ist.

Patienten mit der seltenen Krankheit vaskuläres Ehlers-Danlos Syndrom (vEDS) leben mit dem Risiko, dass bei ihnen, ihren Kindern oder weiteren Blutsverwandten plötzlich die Aorta reissen kann. Denn beim vEDS können die Blutgefässe ohne kardiologisch erkennbare Erweiterung als Vorwarnung beziehungsweise als Anzeichen für lebensbedrohliche Zwischenfälle reissen. Wichtig zur Vermeidung von Blutdruckspitzen sind die Kontrolle und strikte Behandlung von Bluthochdruck.

Die Studie des Genetikzentrums der Stiftung hat bewiesen, was klinisch längst vermutet wurde, dass die Behandlung mit Celiprolol die Aorta stärkt.
Im Gegensatz dazu zeigt der Wirkstoff Losartan, welcher beim verwandten Marfan Syndrom eingesetzt wird, bei vEDS keine Wirkung. Dies ist eine massgebende Erkenntnis in der medikamentösen Behandlung, da Losartan nicht selten auch vEDS-Patienten verschrieben wird.

Wir bitten, die gute Neuigkeit zu verbreiten, um noch mehr Menschen − Fachleute, Therapeuten, Betroffene und Angehörige − zu erreichen.

Bei weiteren Fragen zur Studie wenden Sie sich direkt an
PD Dr. Gabor Matyas
Leiter Zentrum für Kardiovaskuläre Genetik und Gendiagnostik
Das Genetikzentrum der Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten
matyas@genetikzentrum.ch
Telefon +41 (0) 43 433 86 86
www.genetikzentrum.ch
www.stiftung-seltene-krankheiten.ch

Medienmitteilungen zum Original Fachartikel:
www.presseportal.ch
www.apotheke-adhoc.de

Weitere Infos unter:
www.stiftung-seltene-krankheiten.ch / Artikel Sonntagszeitung
www.academic.oup.com