Mittwoch, 2. Mai 2018

Neuer EDS Typ entdeckt!

Ein neuer, seltener, autosomal-rezessiver Ehlers-Danlos Typ wurde entdeckt.
Bisher ist er nur bei vier Personen von drei voneinander unabhängigen Familien bekannt.
Es wurden ungewöhnliche Variationen in einem bestimmten Gen gefunden, die zu einer defekten Anordnung der Kollagene führen.
Vom internationalen EDS-Konsortium wurde für diesen Typus noch keinen Name vergeben.
Folgende Symptome, welche auch bei anderen EDS Arten bekannt sind, werden diesem neuen Typ zugeordnet:
Laxe Gelenke, überschüssige und hyper-laxe Haut, schlechte Wundheilung und abnorme Narbenbildung, Osteoporose und weitere Merkmale.

mehr unter:
www.ehlers-danlos.com
www.cell.com

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